Amyotrophiás lateral sclerosis (ALS) - motoneuron betegség

A betegség tünetei:

Izomsorvadás, izomgyengeség, ami a végtagok disztális (kéz-, talpi-, bokatájéki) részén figyelhető meg. Nyelészavar, félrenyelés. Akaratlan izomrángások. Nyelésképtelenség, fogyás, légzéselégtelenség a végstádiumra jellemző. Fontos kihangsúlyozni, hogy érzészavar, zsibbadás, vizelés-, székelészavar, szemmozgás-zavar általában nem észlelhető!

A betegség leírása:

A centralis (mozgatókérgi) és perifériás (gerincvelői) mozgató idegsejtek (motoneuronok) fokozatos pusztulásával járó progresszív idegrendszeri megbetegedés, amely testszerte az izmok gyengeségéhez, sorvadásához és 3-8 éven belül halálhoz vezet.

Előfordulása ritka, évente 1-3 eset 100000 lakosra számítva. Kis részben családi halmozódás mutatható ki, ami egy úgynevezett superoxid dismutas (SOD1) enzim genetikai károsodása következtében alakul ki. A nem öröklődő esetek jelentős részében nem lehet kiváltó okot kimutatni, felmerül egy nagy dózisban toxikus idegátvivő anyag (a glutamát) és a sejteken belüli magas kalcium szintet eredményező enzimek kóroki szerepe is. Az erőteljes, túlzott izommunka is fokozhatja az ALS kialakulását, valószínűleg ezért gyakoribb sportolóknál és fizikai munkásoknál.

vissza az oldal tetejére

Nyelésképtelenség

Fogyás

Légzéselégtelenség

Akaratlan izomrángás

Félrenyelés

Nyelészavar

Izomgyengeség

Izomsorvadás

vissza az oldal tetejére

Az esetek jelentős részében egyszerű neurológiai vizsgálattal a diagnózis felállítható a centrális és a perifériás mozgató idegsejtek károsodására jellemző tünetek együttes előfordulása alapján. Kiemelendő, hogy klasszikus formában nincs szemmozgás zavar, nincs széklet-vizelet ürítési zavar, és nincs hajlam felfekvés kialakulására sem.
EMG és ENG vizsgálat (elektromiográfia és elektroneurográfia) kimutatja a centrális és perifériás mozgató idegsejtek károsodását és igazolja, hogy az érzéssel foglalkozó idegsejtek épek maradtak.
Koponya és nyaki gerinc MR vizsgálat az egyéb hasonló tünetekkel járó megbetegedések kizárására javasolt

vissza az oldal tetejére

A tudomány jelenlegi állása szerint az ALS gyógyíthatatlan megbetegedés, a kezelés célja a betegség előrehaladásának késleltetése, illetve a beteg és gondozó életminőségének optimalizálása, pszichés támogatása, a szövődmények megelőzése.

Riluzole nevű gyógyszer Magyarországon is elérhető, azonban ennek hatása csekély, a progressziót csak kis mértékben lassítja, a beteg életét kb. fél évvel képes meghosszabbítani.

vissza az oldal tetejére

Nyelészavar esetében magas kalóriájú diétás kiegészítők javasoltak, illetve súlyos esetben gyomorszonda (PEG) alkalmazható.

vissza az oldal tetejére

Rendszeres fizioterápia javasolt, de az izomzat túlterhelése kerülendő.

vissza az oldal tetejére