Disztónia

Disztónia alatt kóros izom-összehúzódások által kiváltott kóros testtartással, végtagtartással és akaratlan moz­gással járó állapotokat értünk.
A disztónia egy ritka betegségcsoport, aminek a megjelenése nagyon változatos lehet, bizonyos típusai örökölhetők.
A disztónia megnevezés a tünetre utal és nem pedig a kiváltó okra mivel számos különböző eredetű betegség képes disztóniát előidézni.

A disztónia klinikailag 4 szempont szerint csoportosítható:

1. A kiváltó ok szerint:
• Primer (elsődleges) disztóniák. Csak disztónia észlelhető tünetként, más megbetegedés nem mutatható ki a háttérben.
• Szekunder (másodlagos) disztóniák esetében más megbetegedés váltja ki a disztóniát. Leggyak­rabban (pl. réz, vas) anyagcserében bekövetkező hiba, illetve agykárosodás (agyi infarktus, vérzés) vezethet szekunder disztónia kialakulásához.

2. A betegség megjelenésének ideje szerint:
• Fiatalkori disztónia 20 év alatt kezdődik és általában az alsó végtagokon indulva a többi végtagra és a törzsre is kiterjed.
• Időskori disztónia általában a nyakon vagy az arcon kezdődik és ritkán érint több végtagot.

3. A betegség megjelenési formája szerint:
• „Fix" disztónia. A betegség miatt valamelyik test­rész kóros helyzetet vesz fel, ami nyugalom­ban is tartósan jelen van.
• „Mobilis" disztónia. A disztónia főleg mozgáskor, álláskor, de bizonyos esetekben nyugalomban is megjelenik akaratlan mozgás formájában.

4. Az érintett testrészek szerint:
• Fokális disztónia: egy testrészt érintő disztónia.
• Generalizált disztónia: minden végtagra kiterjed.
• Szegmentális disztónia: szomszédos testrészek-re kiterjedő disztónia.
• Hemidisztónia: egyik testfélre kiterjedő disztónia.

Leggyakoribb másodlagos disztónia a Parkinson-kór rossz mozgásteljesítményű időszakban megjelenő disztónia.
Két speciális disztónia betegséget minden esetben ki kell zárni, a Wilson-kórt és a dopa-reszponzív disztóniát, mivel ezek jól kezelhető betegségek.
Wilson-kór egy fiatalkori réz anyagcsere megbetegedés, ami gyakran okoz parkinsonismust és disztóniát, megfelelő kezelés nélkül halálos kimenetelű.
A Dopa-reszponzív disztónia a dopamin szintézis zavarához társuló megbetegedés, ami szintén fiatalkori disztóniát és parkinsonismust képes kiváltani.

Betegség tünetei:

Kóros végtagtartás, izommerevség, fájdalom, ügyetlenség, járászavar.

vissza az oldal tetejére

Járászavar

Ügyetlenség

Fájdalom

Izommerevség

Kóros végtagtartás

vissza az oldal tetejére

Genetikai vizsgálat

Szemészeti vizsgálat

MRI vizsgálat

D-pennicillinamin-teszt

Vizelet réz ürítés vizsgálat

Laborvizsgálat

Belgyógyászati vizsgálat

Neurológiai fizikális vizsgálat

vissza az oldal tetejére

• Neurológiai vizsgálattal a mozgászavar tünetei észlelhetők.
• Belgyógyászati vizsgálat: máj és lép megnagyobbodás, súlyosabb esetben sárgaság, nyelőcső visszerek kizárása szükséges (Wilson-kór kizárása).
• Labor.
• 24 órás vizelet réz ürítés vizsgálata a Wilson-kizárásában fontos.
• D-pennicillinamin-teszt a Wilson-kizárásában fontos.
• Koponya MR-n a másodlagos disztóniákban gyakran mutat strukturális eltérést.
• Szemészet (Kayser-Fleischer gyűrű vizsgálata) a Wilson-kizárásában fontos.
• Genetika bizonyos disztónia típusoknál fontos lehet (DYT gén mutációinak vizsgálata).

vissza az oldal tetejére

• Wilson-kór esetében a réz megkötő és kiürítő gyógyszerek alkalmazhatók (ld. Wilson-kór).
• Dopa-reszponzív disztóniában levodopa kezelés javasolt. Levodopa a dopamin nevű ingerület átvivő képzésének előanyaga.
• Fokális disztóniákban: botulinum toxin injekció, ami az ideg-izom ingerület átvitelt képes 2-3 hónapos időtartamra felfüggeszteni, ezért alkalmazását átlagosan 3 havonta ismételni kell.
• Kolinerg gyógyszerek a szegmentális és generalizált kórformák elsőként választandó kezelése. Gyakran okoznak mellékhatást: vizeletrekedést, homályos látást, szájszárazságot, gondolkodási problémákat.
• Antipszichotikumok bizonyos esetben képesek a disztónia tüneteinek javítására, azonban hosszú távú mellékhatások között a másodlagos parkinsonismus, tardív diszkinézia kialakulásának veszélye kiemelendő.
• Bizonyos epilepszia ellenes gyógyszerek kipróbálhatók.
• Izomlazító gyógyszerek.
• Mély agyi stimuláció főleg a primer, mobilis disztóniák kezelésében játszik jelentős szerepet. Képes a kóros testtartás, mozgásformák csökkentésére és a fájdalom enyhítésére is.

vissza az oldal tetejére

Javasolt rendszeres fizioterápia alkalmazása.

vissza az oldal tetejére