Hirschsprung betegség

Betegség leírása

A bél izomrétegei között lévő Auerbarch és a submucosában lévő Meissner plexusából (idegsejt hálózat) hiányoznak a ganglionsejtek (idegsejtek), emiatt az érintett bélszakasz motilitása (mozgása) megváltozik, perisztaltikára (a bél saját mozgása) nem képes, ezért passage akadályt okoz.
A széklet feltorlódik, a proximális (felső) bél extrém módon kitágul, fala hypertrophisál (megvastagszik).
Súlyos esetben ileus (bélelzáródás), vagy ún. toxicus megacolon szindróma is kialakulhat.

Epidemiológia:
Átlagosan 5000 születésre jut egy eset. A fiú-lány arány 3:1.

Betegség tünetei

Az első-és Hirschsprung betegségben kifejezetten jellemző- tünet, ami a betegségre utalhat a meconium (magzati széklet) ürítésének késése.
Az egészséges újszülöttek kb. 80%-a az első 24 órában már ürít meconiumot, de az első 48 órában szinte 100%.
A Hirschsprung betegek 100%-ában megfigyelhető a késés.
Az érintett bélszakasz hosszától is függhet, milyen hamar fejlődnek ki a tünetek.
Jellemző a nehezen ürülő kemény széklet. A beteg bélszakasz előtt felhalmozódott faeces teljesen besűrűsödhet, és mellette a híg széklet elcsoroghat (soiling) paradox módon hasmenést utánozva.
A haspuffadás, fejlődés lassulása általában is gyakran észlelhető. A leggyakoribb szövődmény az enterocolitis tüntei: súlyos bűzös hasmenés, hányás, láz, szeptikus állapot.
Gyakran már újszülött korban is igen súlyos passage zavar alakul ki, ami gyorsan progrediálhat (romolhat) egy septico-toxicus állapotba (toxicus megacolon) vagy ileusba (bélelzáródás).
Az ilyen korán manifesztálódó forma különös gondosságot igényel.

vissza az oldal tetejére

Passage zavar

Puffadás

Meconium késése

vissza az oldal tetejére

Szövettani vizsgálat

Irrigoscopia

Anorectalis manometria

Rectalis digitalis vizsgálat

vissza az oldal tetejére

Nagyon fontos tünet a rectalis (végbél) vizsgálat, szélcsövezés, vagy lázmérőzés kapcsán észlelhető robbanásszerű gáz ill. székletürülés. Ahogyan a vizsgáló eszköz pl. szélcső átjut a szűkült bélszakaszon a proximális szakasz tartalma nagy nyomással kiürül. A rectalis digitális vizsgálat során az üres ampulla a Hirschsprungra, míg a sciballával (székletrög) telt inkább a funkcionális obstipatiora (székrekedés) jellemző.

Anorectalis manometria:
A legkevésbé invazív eljárás, bár a beteg együttműködése szükséges hozzá. Van ahol altatásban csecsemőkön is elvégezik. Inkább szűrővizsgálat jellege van. Önmagában nem jelent biztos diagnózist. Az eljárás azon alapul, hogy a bélbe fecskendezett folyadék okozta nyomásnövekedés a bélfal relaxatióját váltja ki egészséges esetben. A Hirschsprungos bélben a relaxatio elmarad.

Irrigoscopia:
RTG (röntgen) alatt vízoldékony kontrasztanyaggal végzett beöntés, mely kirajzolja a szűkült ill. tágult bélszakaszokat, információt ad az ún. átmeneti zónáról. Önmagában ez sem elegendő a pontos diagnózishoz.

Szövettani vizsgálat:
A rectumból (végbélből) vett minta feldolgozásán alapul. Nagy biztonsággal diagnózis mondható. A mintavétel történhet altatásban klasszikus sebészi nyálkahártya és a submucosa excisiójával (kimetszés), történhet altatást nem igénylő ún. aspirációs technikával, amikor az eszköz egy kis nyálkahártyadarabot szippant ki. A szövettani vizsgálat megmutatja, hogy vannak-e ganglionok (idegsejtek) a plexusokban (idegfonatok).

vissza az oldal tetejére

A terápia végső célja az aganglionaris, idegsejt nélküli bélszakasz eltávolítása, a normális székletürítés lehetőségének megőrzése. A kezelés mikéntje függ az életkortól és a tünetek súlyosságától.

Ismertebb definitív műtéti megoldások:
Rehbein műtét, Swenson műtét, Duhamel műtét, Soave-Boley műtét.

Transanalis Soave műtét: a legújabb és legkisebb megterhelést jelentő megoldás a Hisrchsprung betegség hasi feltárást nem igénylő, a végbélnyílás felől történő műtéte. A megoldás azon alapul, hogy a has megnyitása nélkül, legtöbbször colostoma (vastagbél hasfalra történő kivezetése) nélkül is, igen fiatalon (6 hónap) is elvégezhető.

Tehermentesítő colostoma:
Különösen újszülöttkorban manifesztálódó esetekben (gyors progresszió, súlyos állapot) gyakran elkerülhetetlen a tehermentesítő colostoma.

vissza az oldal tetejére

A betegség első tünetei jelentkezésekor forduljon szakorvoshoz!

vissza az oldal tetejére