Nem pontosak a piacon kapható géntesztek

Venter - akit tudományos fenegyereknek tartanak újabb és újabb nagyszabású tervei miatt - abból az alkalomból nyilatkozott, hogy szerdán Barack Obama elnök kitüntette az Egyesült Államok legfontosabb tudományos elismerésével, a Nemzeti Tudományos Éremmel (National Medal of Science) a genomika tudományának fejlesztése terén végzett munkájáért.

A kutatók már ezernél több olyan génvariációt azonosítottak, amelyek kapcsolatban állnak különféle betegségekkel. Több amerikai cég felhasználja ezeket az információkat, hogy olyan teszteket fejlesszen ki, amelyeket közvetlenül a fogyasztóknak árulhat, hogy házilag állapíthassák meg, mely betegségek veszélyeztetik őket a későbbiekben.

Venter - kollégái segítségével - két ilyen terméket hasonlított össze: öt embernél nézték meg, mit mutatnak a tesztkittek. "Egyszerűen összehasonlítottuk az eredményeket" - magyarázta Venter.

Megállapították, hogy míg a nyers genetikai információkat igen pontosan hozták a tesztek, az eredmények értelmezésében, annak megállapításában, hogy az milyen betegségkockázatot jelent az adott emberre, sokszor eltértek. Négy betegség esetében mind az öt embernél egyezés mutatkozott, ám a többi betegségnél nem vágtak egybe a teszteredmények. Hét betegségnél még az ötven százalékot sem érte el az egyezés a két teszt jóslásaiban. Az ok a cégek által használt genetikai markerekben rejlik: ha ugyanazt a markert alkalmazták a tesztben, akkor egyeztek az eredmények, ám ha másik markert, akkor jelentősen eltérő előrejelzést adott a házilagos genetikai vizsgálat.

Venter elmondta, hogy ezek a tesztek a gyakori változásokat keresik a genetikai kódban, azok pedig sokszor nem pontosak a konkrét betegségek kockázatának értékelésében. Ráadásul nem kutatnak a pozitív jelek után sem, amelyek védhetnek a szóba jöhető betegségtől, ahogy az egészséges vagy egészségtelen életmódot sem képesek nyomon követni.

"Az egész genetika a legjobb esetben is csak statisztikai valószínűségeket nyújt számunkra. Ám még ha így van is, azt akarjuk, hogy pontos legyen és értelmezhető" - hangsúlyozta Venter, hozzátéve, hogy még ez a kis méretű tanulmány is megmutatta, mennyire korai és kezdetleges állapotban van még a tudomány az emberi genom megértésében.