Nem megbízhatóak a genetikai szűrővizsgálatok a szív- és érrendszeri betegségeknél

A kutatók például az alsó végtagi érszűkülettel kapcsolatban már tavaly tíznél több genetikai mutatót gyűjtöttek össze, melyek jelezték, hogy akiknek szervezetéből ezek kimutathatók, azoknak fokozott esélye van ilyen tünetek megjelenésére. Élelmes cégek azonnal előálltak olyan tesztcsíkokkal, melyek állítólag néhány perc alatt megmondják, hány százalékos annak a valószínűsége, hogy valakinek cukorbetegségtől vagy szívinfarktustól kell tartania.

Jeroen B. van der Net és munkatársai azt vizsgálták, hogy az eddigi ismert genetikai mutatók figyelembe vételével mennyire pontosan lehet megmondani annak esélyét, hogy valakinek koszorúérbetegsége lesz. A matematikai model 100.000 emberre vonatkozott. A számítások alapján ezekből az adatokból nem lehetett jobb megközelítést elérni, mint azokból a régóta használt táblázatokból, melyek az ismert kockázati tényezőket: a dohányzást, a koleszterinszintet, testsúlyt, vérnyomást, az esetleges cukorbetegséget vették figyelembe.

Steve Humphries angol professzor, aki a kérdés egyik ismert szakértője, egyetértett a holland kutatók következtéseivel, de hangsúlyozta, hogy a genetikai tényezőkre vonatkozó ismereteink rendkívül gyorsan bővülnek. Amikor a dolgozatot megírták, még nem fedezték fel a 9p21.3 genetikai változatot, melynek fontos szerepe lehet a szívbetegségek kifejlődésében.

A 9p21.3 génvariáns fölhasználásával a genetikai számítások pontossága lényegesen megnőtt. Valószínű, ha mind több genetikai adatot lehet figyelembe venni, ez a módszer is fontos eszköz lehet a szív- és érbetegségek diagnosztikájában.